헌팅턴병 헌팅턴 무도병 증상과 원인

헌팅턴병(헌팅턴 무도병) 증상과 원인

헌팅턴병(Huntington's Disease)은 희귀한 유전성 신경퇴행성 질환으로, 주로 운동 장애, 인지 기능 저하, 정신 건강 문제를 유발합니다. 이 질환은 유전적 요인에 의해 발생하며, 시간이 지남에 따라 점점 악화되는 특징을 보입니다. 헌팅턴병의 증상과 원인을 자세히 알아보고, 진행 과정과 관리 방법에 대해 살펴보겠습니다.

---

1. 헌팅턴병이란?

헌팅턴병은 중추신경계의 신경세포가 점진적으로 손상되는 질환으로, 주로 30~50대 성인에게 발병하지만, 드물게 소아청소년기에도 발생할 수 있습니다. 이 질환은 시간이 지남에 따라 악화되며, 현재로서는 완치 방법이 없습니다.

① 헌팅턴 무도병이란?

헌팅턴병은 ‘헌팅턴 무도병’(Huntington's Chorea)이라고도 불리는데, 이는 환자가 보이는 특징적인 무도증(Chorea, 불수의적인 춤추는 듯한 움직임)에서 유래한 이름입니다. 하지만 질환이 진행되면서 단순한 운동 장애뿐만 아니라 다양한 신경학적 증상이 동반됩니다.

2. 헌팅턴병의 주요 증상

헌팅턴병의 증상은 크게 운동 장애, 인지 기능 저하, 정신 건강 문제로 나뉩니다.

① 운동 장애

• 무도증(Chorea): 몸이 저절로 꿈틀거리거나 비정상적으로 움직이는 증상
• 근육 경직 및 운동 둔화: 질환이 진행될수록 근육이 뻣뻣해지고 움직임이 느려짐
• 삼킴 및 발음 장애: 음식을 삼키기 어렵고 말이 어눌해짐
• 균형 및 협응 장애: 걸을 때 비틀거리거나 균형을 잡기 어려움

② 인지 기능 저하

• 기억력 저하: 단기 및 장기 기억에 영향을 미침
• 집중력 및 판단력 저하: 문제 해결 능력이 떨어지고 주의 집중이 어려움
• 계획 및 조직 능력 저하: 일상적인 활동을 계획하고 수행하는 것이 어려워짐

③ 정신 건강 문제

• 우울증: 기분 저하, 무기력감, 자살 충동
• 불안 및 감정 기복: 갑작스러운 감정 변화, 신경과민
• 환각 및 망상: 일부 환자에서 현실과 다른 인식을 보임
• 충동적 행동: 충동적으로 행동하거나 분노 조절이 어려워짐

3. 헌팅턴병의 원인

헌팅턴병은 유전적인 요인에 의해 발생하는 질환으로, HTT(Huntingtin) 유전자의 돌연변이가 원인이 됩니다.

① 유전적 원인

HTT 유전자의 특정 염기서열(CAG 반복)이 비정상적으로 증가하면 헌팅턴 단백질이 비정상적으로 생성되어 신경세포에 독성을 일으킵니다. 이로 인해 뇌의 기저핵 및 대뇌피질이 손상되면서 신경 기능이 점진적으로 저하됩니다.

② 유전 방식

헌팅턴병은 상염색체 우성 유전을 따르며, 부모 중 한 명이 돌연변이 유전자를 보유하고 있으면 자녀가 이를 물려받을 확률은 50%입니다.

4. 헌팅턴병의 진행 단계

헌팅턴병은 보통 15~20년에 걸쳐 점진적으로 진행됩니다.

• 초기 단계: 가벼운 운동 장애(손떨림, 경미한 무도증), 집중력 저하, 경미한 감정 변화
• 중기 단계: 무도증 심화, 언어 및 삼킴 장애, 인지 기능 저하
• 말기 단계: 심각한 운동 장애, 전반적인 신체 기능 저하, 의사소통 불가

5. 헌팅턴병의 치료 및 관리 방법

현재 헌팅턴병을 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 증상을 완화하고 진행 속도를 늦추기 위한 관리 방법이 있습니다.

① 약물 치료

• 운동 장애 완화: 테트라베나진(Tetrabenazine)과 같은 약물이 무도증을 줄이는 데 사용됨
• 정신 건강 관리: 항우울제, 항정신병 약물 등을 사용하여 우울증과 감정 기복을 조절

② 재활 치료

• 물리치료: 균형 감각을 유지하고 근육 경직을 완화
• 작업 치료: 일상생활 수행 능력을 개선
• 언어 치료: 발음 및 삼킴 기능을 유지

③ 생활 습관 관리

• 균형 잡힌 식사: 충분한 영양 섭취로 신체 기능 유지
• 규칙적인 운동: 신체 기능을 유지하고 기분을 개선
• 심리 상담: 환자와 가족의 정신 건강 지원

---

6. 결론

헌팅턴병(헌팅턴 무도병)은 유전적 요인에 의해 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 운동 장애, 인지 기능 저하, 정신 건강 문제를 유발합니다. 현재 완치법은 없지만, 약물 치료, 재활 치료, 생활 습관 관리를 통해 증상을 완화할 수 있습니다. 유전자 검사를 통해 조기 진단이 가능하며, 가족력이 있는 경우 미리 대비하는 것이 중요합니다.